Odločitev o zdravljenju dečka Jakoba z genskim zdravilom Elevidys v ZDA temelji na varnosti in strokovnih dokazih
ZZZS zagotavlja vedno več genskih terapij in novih zdravil za redke bolezni – v ospredju prizadevanj je zagotavljanje učinkovitosti novih terapij, pogajanja za razumne cene ter enaka obravnava pacientov
Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (v nadaljevanju: ZZZS) v zvezi z vlogo za zdravljenje dečka Jakoba z genskim zdravilom Elevidys v ZDA obvešča javnost, da iskreno sočustvujemo z dečkom in njegovimi starši ter razumemo njihovo stisko ob soočanju z izjemno težko in redko boleznijo. ZZZS je v postopku zavrnil vlogo na podlagi mnenja konzilija za napredna zdravljenja Pediatrične klinike UKC Ljubljana, ki med drugim ugotavlja pomanjkanje dokazov o učinkovitosti zdravila ter da se gensko zdravljenje za Duchennovo mišično distrofijo ne izvaja nikjer v Evropi.
Zakon o Skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni (ZSFZRB) določa financiranje zdravljenja redkih bolezni, če zdravljenja v tujini ali zdravljenja z uvozom zdravila v Republiko Slovenijo ni mogoče financirati v skladu z zakonom, ki ureja zdravstveno varstvo in zdravstveno zavarovanje.
Do financiranja zdravljenja redkih bolezni in uvoza zdravil je skladno s 6. členom ZSFZRB upravičena oseba, ki je zbolela za redko boleznijo, katere razširjenost v Evropski uniji ne presega pet primerov na 10.000 prebivalcev, ima zdravstveno zavarovanje urejeno v Sloveniji, je državljan oziroma državljanka Republike Slovenije, in so izpolnjeni naslednji pogoji:
- gre za zdravstvene storitve zdravljenja redkih bolezni, za katero v Sloveniji ni enakovredne oblike zdravljenja ali enako učinkovitega zdravila za zdravljenje redke bolezni,
- gre za zdravstvene storitve zdravljenja ali preprečevanja ali upočasnjevanja redke bolezni, ki je življenjsko ogrožajoča ali povzroča kronično obolelost ali invalidnost,
- gre za zdravstvene storitve zdravljenja redkih bolezni v tujini ali izredni uvoz zdravila v Slovenijo tudi v primerih, ko zdravilo nima dovoljenja za promet v Evropski uniji, vendar ima dovoljenje za promet s strani pristojne nacionalne institucije za zdravila tretje države z enakimi zdravstvenimi standardi, ki veljajo v Evropski uniji, ali za katero je Odbor za zdravila za uporabo v humani medicini Evropske agencije za zdravila izdal pozitivno mnenje, ni pa bilo še izdano dokončno dovoljenje za promet v Evropski uniji, ali pa je dovoljenje za promet v Evropski uniji že bilo pridobljeno, vendar zanj v Sloveniji še ni bil določen nacionalni identifikator v skladu z zakonom, ki ureja zdravila.
O pravici do zdravljenja redkih bolezni odloča ZZZS v upravnem postopku. V postopku odobritve zdravljenja redkih bolezni je odločilno mnenje konzilija zdravnikov slovenskega izvajalca zdravstvene dejavnosti na terciarni ravni, iz katerega izhaja, da je s predlaganim zdravljenjem ali zdravilom pričakovati ozdravitev ali izboljšanje ali preprečitev ali upočasnitev nadaljnjega slabšanja zdravstvenega stanja bolnika z redko boleznijo.
Ker vlogi za odobritev zdravljenja redke bolezni ni bila priloženo mnenje konzilija zdravnikov slovenskega izvajalca zdravstvene dejavnosti na terciarni ravni, je v postopku odobritve za mnenje glede zdravljenja z genskim zdravilom Elevidys zaprosil ZZZS. ZZZS je prejel mnenje konzilija za napredna zdravljenja Pediatrične klinike UKC Ljubljana 21. 4. 2026, v katerem je konzilij navedel, da možnosti zdravljenja v Sloveniji niso izčrpane, saj imamo za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD) v EU od junija 2025 s strani Evropske agencije za zdravila odobreno zdravilo Duvyzat (givinostat), ki dokazano upočasni napredovanje bolezni. Vlogo za razvrstitev tega dragega zdravila trenutno obravnava ZZZS istočasno z zahtevnimi pogajanji z zastopnikom tega zdravila, s katerimi si ZZZS prizadeva doseči razumno ceno. Glede vloge za zdravljenje z gensko terapijo Elevidys v ZDA pa je konzilij proučil v znanstveni literaturi objavljene rezultate. Omenjeno zdravilo je bilo preizkušano v raziskavi tretje faze EMBARK, v katero je bilo vključenih 125 dečkov. Rezultati raziskave so bili objavljeni jeseni 2024, primarni cilj raziskave ni bil dosežen, saj v 52 tednih po uvedbi zdravljenja med skupino otrok, ki je prejela gensko zdravilo, in tistimi, ki so prejeli placebo, ni bilo statistično pomembne razlike v kompleksni gibalni oceni NSAA in drugih kazalcih delovanja mišic. Kljub temu je ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) zdravilu junija 2024 izdala dovoljenje za promet. Na osnovi enakih podatkov julija 2025 Evropska agencija za zdravila zdravilu v EU ni izdala dovoljenja za promet, saj ni bilo dokazov o učinkovitosti, poleg tega sta takrat dva otroka, vključena v klinične raziskave istega zdravila, umrla zaradi jetrne odpovedi. Ob tem konzilij tudi ugotavlja, da se gensko zdravljenje za DMD ne izvaja nikjer v EU, prav tako tudi ne v Italiji, kjer obstaja podoben sklad za zdravljenje redkih bolezni, omenjeni sklad ne financira napotitve italijanskih otrok z DMD na zdravljenje v ZDA z gensko terapijo.
Pri zavarovani osebi po mnenju konzilija niso izpolnjeni vsi pogoji iz 6. člena ZSFZRB. Z zdravljenjem v tujini ni pričakovati ozdravitev, izboljšanja ali preprečitve nadaljnjega slabšanja zdravstvenega stanja zavarovane osebe z redko boleznijo.
ZZZS z visoko stopnjo odgovornosti zagotavlja enako in varno obravnavo vseh bolnikov in nenehno izboljšuje dostopnost zdravljenja redkih bolezni, kar potrjuje tudi stalno širjenje obsega zdravil in zdravljenj redkih bolezni v Sloveniji. Tako je ZZZS v letu 2025 za ta zdravila namenil 10 milijonov evrov več kot leta 2024 (dvig izdatkov iz 80 na 90 milijonov evrov), število oseb, ki prejemajo ta zdravila, pa se je povečalo za 300 (iz 1.400 v 2024 na 1.700 oseb v 2025).
Slika. Trend števila oseb in izdatkov za zdravila za redke bolezni.
V letu 2025 je ZZZS skupno razvrstil na sezname in s tem v financiranje 49 novih zdravil, živil in novih terapevtskih indikacij, in sicer na pozitivno listo 25 novih zdravil in živil, na seznam dragih bolnišničnih zdravil 23 ter na seznam ambulantnih zdravil 1.
ZZZS ostaja odprt za dialog z zdravstvenimi ustanovami in društvi pacientov ter si bo še naprej prizadeval, da bolniki z redkimi boleznimi dobijo dostop do učinkovitih, kakovostnih, varnih in strokovno utemeljenih zdravljenj, ki jim lahko resnično pomagajo.
