Odločitev o financiranju zdravljenja dečka Tea Slodnjaka z genskim zdravilom Elevidys v ZDA temelji na strokovnem mnenju in razpoložljivih dokazih
Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) zagotavlja vedno več novih zdravil in naprednih oblik zdravljenja za bolnike z redkimi boleznimi. Pri odločanju o financiranju zdravljenja pa dosledno sledi strokovnim dokazom, veljavni zakonodaji ter načelu enake obravnave vseh zavarovanih oseb.
Ob aktualni donatorski akciji za dečka Tea Slodnjaka ZZZS zaradi celovite in objektivne obveščenosti javnosti pojasnjuje razloge za odločbo, izdano 24. julija 2026, s katero je bila kot neutemeljena zavrnjena vloga za financiranje zdravljenja z gensko nadomestno terapijo za Duchennovo mišično distrofijo z zdravilom Elevidys v Združenih državah Amerike.
Odločitev ZZZS temelji na mnenju Konzilija za napredna zdravljenja Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Uradna oseba ZZZS je pri odločanju skladno z devetim odstavkom 9. člena Zakona o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni (ZSFZRB) vezana na mnenje konzilija zdravnikov. Konzilij je zaključil, da z zdravljenjem z zdravilom Elevidys v tujini ni pričakovati ozdravitve, izboljšanja ali preprečitve nadaljnjega slabšanja zdravstvenega stanja dečka. Hkrati je ugotovil, da pri njem niso izpolnjeni vsi pogoji iz 6. člena ZSFZRB.
Konzilij je ugotovil tudi, da možnosti zdravljenja v Sloveniji niso izčrpane. Po njegovem mnenju bi bilo mogoče upočasnitev napredovanja bolezni pri dečku doseči z zdravilom Duvyzat (givinostat), ki ga je odobrila Evropska agencija za zdravila in je na voljo v Sloveniji.
ZZZS iskreno sočustvuje z dečkom Teom in njegovo družino ter razume njihovo stisko ob soočanju z izjemno težko in redko boleznijo. Obenem pa je dolžan pri odločanju zagotavljati strokovno, zakonito in enakopravno obravnavo vseh bolnikov ter odločitve sprejemati izključno na podlagi medicinskih dokazov in mnenj pristojnih strokovnih teles.
Zakonska podlaga za odločanje
Zakon o skladu za financiranje zdravljenja redkih bolezni določa, da se zdravljenje redkih bolezni financira v primerih, ko zdravljenja ni mogoče zagotoviti po predpisih, ki urejajo obvezno zdravstveno zavarovanje, in kadar so izpolnjeni pogoji, določeni v zakonu.
Med pogoji iz 6. člena ZSFZRB so, da v Sloveniji ni enakovredne oblike zdravljenja ali enako učinkovitega zdravila ter da gre za zdravljenje ali preprečevanje oziroma upočasnjevanje redke bolezni, ki je življenjsko ogrožajoča ali povzroča kronično obolelost ali invalidnost. Vlogi mora biti skladno z 9. členom zakona priloženo tudi mnenje konzilija zdravnikov, iz katerega izhaja, da je s predlaganim zdravljenjem mogoče pričakovati ozdravitev, izboljšanje ali preprečitev oziroma upočasnitev nadaljnjega slabšanja zdravstvenega stanja bolnika.
O vlogi odloča ZZZS v upravnem postopku. Uradna oseba ZZZS je po zakonu vezana na mnenje konzilija zdravnikov, zato ZZZS ne more samostojno presojati medicinske primernosti posameznega zdravljenja ali odstopati od strokovnega mnenja konzilija.
Potek postopka
Ker vlogi ni bilo priloženo mnenje konzilija zdravnikov, je ZZZS skladno z ZSFZRB za njegovo pripravo zaprosil Konzilij za napredna zdravljenja Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Zakoniti zastopnik je pozneje zahteval vključitev tujega strokovnjaka v konzilij in predlagal tri strokovnjake iz Združenih držav Amerike in Kanade. Mnenje enega od predlaganih strokovnjakov iz ustanove, v kateri so bili dečka pripravljeni sprejeti na zdravljenje, je bilo že priloženo vlogi. Konzilij je za dodatno mnenje zaprosil še preostala dva predlagana strokovnjaka, vendar od njiju ni prejel jasnega odgovora, da je pri dečku mogoče nedvomno pričakovati izboljšanje zdravstvenega stanja oziroma upočasnitev bolezni po zdravljenju z zdravilom Elevidys.
Ključne ugotovitve strokovnega mnenja
Konzilij je ugotovil, da možnosti zdravljenja Duchennove mišične distrofije v Sloveniji niso izčrpane. Po njegovem mnenju bi bilo mogoče upočasnitev napredovanja bolezni pri dečku doseči z zdravilom Duvyzat (givinostat), ki ga je Evropska agencija za zdravila odobrila junija 2025 in je na voljo v Sloveniji.
Pri presoji zdravljenja z zdravilom Elevidys je konzilij podrobno analiziral objavljene rezultate kliničnih raziskav. Ugotovil je, da raziskava tretje faze EMBARK ni dosegla svojega primarnega cilja, saj 52 tednov po uvedbi zdravljenja med skupino otrok, ki je prejela zdravilo Elevidys, in skupino, ki je prejela placebo, ni bilo statistično pomembne razlike v kompleksni gibalni oceni NSAA in drugih kazalcih delovanja mišic.
Konzilij je v mnenju navedel, da Evropska agencija za zdravila julija 2025 zdravilu Elevidys ni izdala dovoljenja za promet v Evropski uniji, ker ni bilo dokazov o njegovi učinkovitosti. Ob tem je navedel tudi, da sta dva otroka, vključena v klinične raziskave istega zdravila, umrla zaradi jetrne odpovedi.
Konzilij je upošteval tudi pozneje objavljene raziskave, v katerih so otroke, ki so prejeli gensko terapijo, primerjali z zunanjimi kontrolnimi skupinami. Opozoril je, da je pri takšnih primerjavah zaradi različnih pogojev spremljanja in načina izbire kontrolne skupine potrebna previdnost. Po navedbah konzilija nobena od do tedaj objavljenih randomiziranih kontroliranih raziskav ni pokazala učinka genskega zdravljenja.
Konzilij je dodatno izrazil skrb, da bi gensko zdravljenje, ki uporablja virusni vektor in katerega učinkovitost ni dokazana, lahko onemogočilo prihodnjo uporabo učinkovite genske terapije z enakim virusnim vektorjem, kar bi za bolnika pomenilo neposredno škodo.
Konzilij je v mnenju navedel tudi, da se gensko zdravljenje z zdravilom Elevidys ne izvaja nikjer v Evropski uniji, prav tako ne v Italiji, kjer primerljiv sklad za zdravljenje redkih bolezni ne financira napotitev italijanskih otrok z Duchennovo mišično distrofijo na takšno zdravljenje v Združene države Amerike.
Starši dečka so predlagali tri tuje strokovnjake. Mnenje prvega strokovnjaka iz ustanove, v kateri so bili dečka pripravljeni sprejeti na zdravljenje, je bilo že priloženo vlogi. Drugi strokovnjak je predvsem navedel dodatne preiskave, ki bi jih bilo treba opraviti pred zdravljenjem, ni pa odgovoril na izrecno vprašanje, ali je mogoče od zdravljenja nedvomno pričakovati izboljšanje zdravstvenega stanja dečka, in se pozneje na nadaljnja sporočila ni več odzval. Tretja strokovnjakinja je konzilij usmerila na strokovni članek, ni pa podala jasnega odgovora, da zdravilo nedvomno pomaga oziroma upočasni napredovanje bolezni.
Na podlagi celovite presoje medicinske dokumentacije, razpoložljive znanstvene literature in pridobljenih strokovnih odzivov je konzilij zaključil, da z zdravljenjem z zdravilom Elevidys v tujini ni pričakovati ozdravitve, izboljšanja ali preprečitve nadaljnjega slabšanja zdravstvenega stanja dečka. Konzilij je hkrati ugotovil, da bi bilo mogoče upočasnitev napredovanja bolezni doseči z zdravilom Duvyzat, ki je odobreno s strani Evropske agencije za zdravila in je na voljo v Sloveniji.
Ker je uradna oseba ZZZS pri odločanju vezana na mnenje konzilija zdravnikov, pogoji za financiranje zdravljenja z zdravilom Elevidys v Združenih državah Amerike niso bili izpolnjeni.
ZZZS še naprej širi dostop do zdravljenja redkih bolezni
ZZZS z visoko stopnjo odgovornosti zagotavlja enako, varno in strokovno utemeljeno obravnavo vseh zavarovanih oseb ter nenehno izboljšuje dostopnost zdravljenja redkih bolezni. Razvoj novih zdravil in naprednih oblik zdravljenja ZZZS pozorno spremlja ter jih ob izpolnjenih strokovnih, regulatornih in zakonskih pogojih vključuje v sistem obveznega zdravstvenega zavarovanja, s čimer bolnikom omogoča dostop do sodobnih in učinkovitih terapij.
Da se dostopnost zdravljenja redkih bolezni v Sloveniji nenehno izboljšuje, potrjuje tudi stalna rast števila bolnikov, ki prejemajo zdravila za redke bolezni, ter povečanje sredstev, namenjenih njihovemu financiranju. V letu 2025 je ZZZS za zdravila za redke bolezni namenil približno 90 milijonov evrov, kar je 10 milijonov evrov več kot leta 2024, ko je za ta namen zagotovil približno 80 milijonov evrov. Hkrati se je število oseb, ki prejemajo ta zdravila, povečalo za približno 300, in sicer s 1.400 oseb v letu 2024 na približno 1.700 oseb v letu 2025.
Slika: Trend števila oseb in izdatkov za zdravila za redke bolezni.
Poleg zagotavljanja dostopa do zdravil za redke bolezni ZZZS sistematično širi tudi nabor novih zdravil, živil za posebne zdravstvene namene in terapevtskih indikacij, ki jih financira obvezno zdravstveno zavarovanje. V letu 2025 je bilo tako v financiranje skupaj uvrščenih 49 novih zdravil, živil in novih terapevtskih indikacij, od tega 25 na pozitivno listo zdravil in živil, 23 na seznam dragih bolnišničnih zdravil ter 1 na seznam ambulantnih zdravil.
ZZZS bo tudi v prihodnje ostal odprt za dialog s strokovno javnostjo, zdravstvenimi ustanovami, proizvajalci zdravil in predstavniki pacientov. Njegov cilj ostaja zagotavljanje čim hitrejšega dostopa do novih načinov zdravljenja, kadar so njihova učinkovitost, varnost in dodana vrednost za bolnike ustrezno potrjene z najboljšimi razpoložljivimi strokovnimi dokazi in so izpolnjeni pogoji za njihovo financiranje. Takšen pristop zagotavlja enakopravno obravnavo vseh zavarovanih oseb, odgovorno uporabo javnih sredstev ter predvsem največjo možno korist in varnost za bolnike z redkimi boleznimi.
